产品简介
人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）：是利用探针捕获和富集人类全基因组外显子区域的DNA，并通过二代或三代高通量测序及变异检测，发掘与疾病及其他表型相关的遗传突变。外显子约占全基因组区域的1%（约30Mb），却包含约85%的致病突变，因此相较于人类全基因组重测序，全外显子测序性价比更高，更适合高深度测序与大样本量分析，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
产品优势
优势一
变异检测准
美吉对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
优势二
分析速度快
美吉采用商业版GATK，相同数据量检测速度提升10倍
优势三
测序更规范
美吉测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A，连接接头制备DNA文库，建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获，再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库用Illumina平台进行测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在Illumina测序数据（Raw Data）下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点，后续进行易感基因筛查、突变频谱与突变特征分析、肿瘤驱动基因筛查与预测等高级分析
结果展示
肿瘤驱动基因筛选与预测分析
应用领域
样本要求
案例分析
经典案例一 GXYLT1基因的突变通过MAPK通路促进结直肠癌的转移
A stop-gain mutation in GXYLT1 promotes metastasis of colorectal cancer via the MAPK pathway期刊： Cell Death & Disease
影响因子：9.0
发表时间：2022.04
技术手段：WES
研究方向：结直肠癌的分子机制
文章链接：doi：10.1038/s41419-022-04844-3 研究结果
本研究作者通过外显子测序，突变特征分析鉴定出45个病例主要包含4种突变特征。结合IntOGen数据库识别出携带了495个驱动突变的79个驱动基因。并进一步结合比对结果和文献报道，筛选潜在与CRC相关的新驱动基因，后续通过GEO数据库表达谱、KM生存分析和体内体外实验，挖掘并验证了GXYLT1基因上的S212突变增强了CRC细胞的侵袭和迁移能力。
体细胞突变特征分析
常见问题
肿瘤研究中可以缺失对照样品吗？ 肿瘤研究中缺少对照样本也可以做，但是不推荐老师只做Tumor样本，因为肿瘤样本和对照样本的比对得到体细胞突变频谱会更精准，文章中也多配对取样测序分析 医口研究肿瘤方向，样本量如何选择？ DNA产品医口方向，没有最低起接量要求，1个样本也能接。医口研究肿瘤方向，研究驱动基因或肿瘤进化，药物敏感型文献中一般为十几例或几十例患者的肿瘤+正常组织配对样本，分子分型研究文献中的样本量可能多几百例到上千例 外显子测序V6芯片和V8芯片有什么区别？ V6芯片的基因组捕获范围约60M，V8芯片的基因组捕获范围约40M，V8芯片的优势是捕获范围更精准，同等测序深度下，V8所需的测序量更少，因此成本更低，V6芯片因推出较早，大众认知度更高
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