案例分析
阿尔茨海默病单核染色质可及性和转录组学特征
- 期刊：Nature Genetics
影响因子：41.307
发表时间：2021.07
技术手段：snATAC-seq&snRNA-seq
样本来源：健康和AD死者的大脑前额叶皮质的191890个脑组织细胞核
DOI：10.1038/s41588-021-00894-z
研究背景
人脑由多个异质的细胞亚群组成，神经元和非神经元细胞协同工作，协调着不同细胞类型的生物过程。阿尔茨海默症（AD）等神经退行性疾病以大量神经元丢失为特征并伴有胶质增生，但特定神经元和胶质细胞群在阿尔茨海默症病理生理学中的作用尚不清楚。对AD等复杂疾病的GWAS表明，很大一部分遗传风险来自常见变异向远端调控元件的分配，这些调控元件通常是疾病相关组织中的细胞类型特异性区域。
实验设计
实验结果展示
本研究对AD患者和认知健康对照组脑组织样本中进行了snATAC-seq和snRNA-seq，同时进行转录因子印迹分析，以进一步阐明细胞类型特异性的转录因子调控。这项研究通过确定细胞类型特异性的、可能介导晚期AD的基因调控变化的gl-cCREs，以及在特定细胞类型中可能与这些gl-cCREs结合的转录因子等，为未来研究AD提供了可能的新靶点。
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400-660-1216