产品简介
人全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）：是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，分析不同个体间的差异，同时完成变异检测及基因组结构注释。全基因组测序由于结果包含完整丰富的信息，可以得到外显子测序或靶向测序不能得到的更多信息，具有其独特的优势。
产品优势
优势一
变异检测准
美吉对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
优势二
分析速度快
美吉采用商业版GATK，相同数据量检测速度提升10倍
优势三
测序更规范
美吉测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A，连接接头制备DNA文库，建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获，再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库用Illumina平台进行测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在Illumina测序数据（Raw Data）下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点，后续进行易感基因筛查、突变频谱与突变特征分析、肿瘤驱动基因筛查与预测等高级分析
结果展示
肿瘤驱动基因筛选与预测分析
应用领域
样本要求
案例分析
经典案例一 508例患者的全基因组测序确定了与食管鳞状细胞癌预后不良相关的关键分子特征
Whole-genome sequencing of 508 patients identifies key molecular features associated with poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma
期刊：Cell Research
影响因子：44.1
发表时间：2020.10
技术手段：WGS
研究方向：食管癌的分子机制
文章链接：doi：10.1038/s41422-020-0333-6 研究结果
本研究中作者对508例食管鳞状细胞癌患者的肿瘤和癌旁样本进行了全基因组重测序，并基于多项分析的结果，广泛地进行了生存分析，在不同层面鉴定出多个可供诊断及预后的分子标记，并描述了一些潜在的作用通路。
508例食管癌患者的突变特征分析
常见问题
全基因组测序的优势？ 相比于全外显子组测序，全基因组测序能够得到物种基因组的全部区域，随着测序成本的不断下降，当前文献中为了寻找研究的创新点和突破口，通过WGS进行全基因组测序也越发的常见 肿瘤研究中可以缺失对照样品吗？ 肿瘤研究中缺少对照样本也可以做，但是不推荐老师只做Tumor样本，因为肿瘤样本和对照样本的比对得到体细胞突变频谱会更精准，文章中也多配对取样测序分析 医口研究肿瘤方向，样本量如何选择？ DNA产品医口方向，没有最低起接量要求，1个样本也能接。医口研究肿瘤方向，研究驱动基因或肿瘤进化，药物敏感型文献中一般为十几例或几十例患者的肿瘤+正常组织配对样本，分子分型研究文献中的样本量可能多几百例到上千例
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