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变异检测

  • 月销售:10000+订单
  • 样品数量
产品简介
变异检测(Variant discovery):利用高通量测序技术对对已知基因组序列的物种进行DNA测序,并寻找DNA水平的变异和多态性,包括单核苷酸多态性(SNP)、短插入缺失(InDel)、结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)等,为后续物种分子遗传育种、功能基因挖掘、亲缘关系鉴定、群体进化等研究奠定基础。
产品优势
优势一
广泛的兼容性
美吉的变异检测可以兼容ONT/Pacbio/Illumina等不同测序平台数据
优势二
检测的全面性
美吉的变异检测可针对SSR/SNP/Indel/SV/CNV不同的变异类型
优势三
检测的准确性
美吉严格遵循行业金标准-GATK Best Practices进行高效准确的检测
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后,利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段,对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A、连接测序接头后,再利用磁珠吸附富集长度为350bp左右的片段,经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检,质检合格的文库通过Illumina平台进行上机测序,测序策略为Illumina PE150,总测序读长为300bp。
分析流程
在 Illumina测序数据下机之后,对下机数据进行质量控制,过滤其中低质量的数据,获得高质量的数据(Clean Data)。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点,后续进行变异位点注释、变异基因注释和可视化展示等分析
结果展示
应用领域
对关注的目标表型定位候选基因,后续开发分子标记辅助育种,或进一步结合其他组学和分析,挖掘讲述遗传分子机制
样本要求
案例分析
使用PacBio测序对鸡的结构变异进行综合分析
  • 期刊:Frontiers in genetics
    影响因子:4.772
    发表时间:2022.10
    技术手段:PacBio测序
    样本来源:四只商业鸡,五只土鸡,一只野鸡
    文章链接:doi:10.3389/fgene.2022.971588
技术路线
研究结果
作者使用PacBio测序鉴定了鸡的结构变异(SV),SV在基因组中分布不均匀,并且有几个SV热位点。在鸡的选择性繁殖过程中,保留了一些对该品种有益的SVs而清除有害的SVs。最后,确定了与生长、繁殖和表型外观相关的SV相关基因,这些基因可以在鸡驯化过程中人工选择。
不同类型SV的染色体分布
常见问题
变异检测的变异类型有哪些?
美吉的变异检测可针对SSR/SNP/Indel/SV/CNV不同的变异类型
变异基因注释的通路有哪些?
美吉的基因功能注释通路有GO、KEGG、Eggnog、NR、Uniprot通路
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