单细胞ATAC

单细胞ATAC（scATAC，Assay for Transposase-Accessible Chromatin with high-throughput sequencing，染色质易开放区测序）：在单个细胞水平上测量染色质的开放性，从而揭示细胞之间的异质性以及基因调控网络的动态变化。 通过对单个细胞中基因座（转录开合区域、启动子、增强子等）的开放性状态研究，有助于揭示细胞类型、亚群、细胞分化过程以及细胞在不同环境中的反应。 这项技术在研究转录因子结合、染色质状态以及基因调控网络中的动态变化方面具有重要意义。

主动脉根部瘤是一种可能危及生命的疾病，可能导致主动脉破裂，通常与遗传综合征有关，如马凡综合征（MFS）。尽管MFS动物模型的研究为主动脉根部瘤的发病机制提供了有价值的见解，但对人类主动脉根组织转录组学和表观遗传学的理解仍然不透彻，这种限制阻碍了有效靶向疗法的发展。

本研究首次对健康和MFS条件下人主动脉根组织的单核多组学和空间转录组测序数据进行了综合分析。鉴定了人主动脉根部的细胞类型特异性转录组模式和顺式调节图谱。描述了血管平滑肌细胞（VSMC）表型调节过程中的转录调控和空间动态，血管平滑肌细胞 （VSMC） 是主动脉壁的主要细胞类型。FOXN3被确定为维持人主动脉VSMC收缩表型的新型关键调节因子，可作为潜在的治疗靶点。这些发现为人类动脉瘤主动脉根部表型调节过程中的转录调控和空间动态提供了新的见解。