产品简介
人全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）：是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，分析不同个体间的差异，同时完成变异检测及基因组结构注释。全基因组测序由于结果包含完整丰富的信息，可以得到外显子测序或靶向测序不能得到的更多信息，具有其独特的优势。
产品优势
优势一
变异检测准
美吉对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
优势二
分析速度快
美吉采用商业版GATK，相同数据量检测速度提升10倍
优势三
测序更规范
美吉测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A，连接接头制备DNA文库，建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获，再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库用Illumina平台进行测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在Illumina测序数据（Raw Data）下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。利用BWA-MEME和GATK软件得到SNP和InDel标记信息，同时利用manta和CNVkit得到的SV和CNV变异信息，用Circos软件绘制变异信息基因组圈图。整体流程如下。
结果展示
变异信息的可视化
应用领域
样本要求
案例分析
经典案例一 ACAA1 中一种新的错义变异导致早发性阿尔茨海默病，损害溶酶体功能，并促进淀粉样蛋白-β 病理学和认知能力下降
A novel missense variant in ACAA1 contributes to early-onset Alzheimer’s disease, impairs lysosomal function, and facilitates amyloid-β pathology and cognitive decline
期刊： Signal Transduction and Targeted Therapy
影响因子：39.3
发表时间：2021.08
技术手段：WGS
研究方向：阿尔兹海默症发病机制
文章链接：doi:10.1038/s41392-021-00748-4 研究结果
该研究通过全基因组测序鉴定了汉族 阿尔兹海默症（AD）家族中乙酰辅酶A酰基转移酶1(ACAA1) 基因的错义变体p.N299S。进一步的体外和体内证据表明，ACAA1 p.N299S 通过干扰其酶活性、损害溶酶体功能、加重 Aβ 病理和神经元丢失而导致 AD，最终导致小鼠模型的认知障碍。
ACAA1 p.N299S的过表达扰乱了人类细胞的整体基因表达模式
常见问题
医口研究遗传病方向，单基因遗传病样本量如何选择？ 单基因遗传病的样本量一般是患者+非患病父母本（3例）或患者所在的三代以上的家系（十几例）左右 医口研究遗传病方向，复杂疾病样本量如何选择？ 复杂疾病样本量一般是患病样本+健康人群（几百例到上千例）或三代以上的大家系等 医口研究方向可以出具临床报告用于疾病诊断吗？ DNA产品线医口方向，主流产品均旨在为客户提供科研服务，帮助客户进行科研方向的探索性研究。对于需要出具临床报告、进行临床诊断、指导患者用药等项目，我们目前不接收
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