产品简介
变异检测（Variant discovery）：利用高通量测序技术对对已知基因组序列的物种进行DNA测序，并寻找DNA水平的变异和多态性，包括单核苷酸多态性（SNP）、短插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）等，为后续物种分子遗传育种、功能基因挖掘、亲缘关系鉴定、群体进化等研究奠定基础。
产品优势
- 优势一
- 广泛的兼容性
- 美吉的变异检测可以兼容ONT/Pacbio/Illumina等不同测序平台数据
- 优势二
- 检测的全面性
- 美吉的变异检测可针对SSR/SNP/Indel/SV/CNV不同的变异类型
- 优势三
- 检测的准确性
- 美吉严格遵循行业金标准-GATK Best Practices进行高效准确的检测
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A、连接测序接头后，再利用磁珠吸附富集长度为350bp左右的片段，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库通过Illumina平台进行上机测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在 Illumina测序数据下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。接下来基于主流软件挖掘SNP、InDel、SV、CNV、SSR等变异位点，后续进行变异位点注释、变异基因注释和可视化展示等分析
结果展示
应用领域
对关注的目标表型定位候选基因，后续开发分子标记辅助育种，或进一步结合其他组学和分析，挖掘讲述遗传分子机制
样本要求
案例分析
使用PacBio测序对鸡的结构变异进行综合分析
- 期刊：Frontiers in genetics
影响因子：4.772
发表时间：2022.10
技术手段：PacBio测序
样本来源：四只商业鸡，五只土鸡，一只野鸡
文章链接：doi：10.3389/fgene.2022.971588
技术路线
研究结果
作者使用PacBio测序鉴定了鸡的结构变异（SV），SV在基因组中分布不均匀，并且有几个SV热位点。在鸡的选择性繁殖过程中，保留了一些对该品种有益的SVs而清除有害的SVs。最后，确定了与生长、繁殖和表型外观相关的SV相关基因，这些基因可以在鸡驯化过程中人工选择。
不同类型SV的染色体分布
常见问题
- 变异检测的变异类型有哪些？
- 美吉的变异检测可针对SSR/SNP/Indel/SV/CNV不同的变异类型
- 变异基因注释的通路有哪些？
- 美吉的基因功能注释通路有GO、KEGG、Eggnog、NR、Uniprot通路
