产品简介
人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）：是利用探针捕获和富集人类全基因组外显子区域的DNA，并通过二代或三代高通量测序及变异检测，发掘与疾病及其他表型相关的遗传突变。外显子约占全基因组区域的1%（约30Mb），却包含约85%的致病突变，因此相较于人类全基因组重测序，全外显子测序性价比更高，更适合高深度测序与大样本量分析，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
产品优势
优势一
变异检测准
美吉对变异检测结果的分析严格遵循GATK Best Practise
优势二
分析速度快
美吉采用商业版GATK，相同数据量检测速度提升10倍
优势三
测序更规范
美吉测序平台Illumina Nova Xplus、主流的Agilent V6/V8芯片
技术流程
测序流程
样品基因组DNA检测合格后，利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段，对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A，连接接头制备DNA文库，建好的文库通过Agilent SureSelect液相试剂盒进行杂交捕获，再利用磁珠吸附洗脱获得目标外显子序列，经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检，质检合格的文库用Illumina平台进行测序，测序策略为Illumina PE150，总测序读长为300bp。
分析流程
在Illumina测序数据（Raw Data）下机之后，对下机数据进行质量控制，过滤其中低质量的数据，获得高质量的数据（Clean Data）。利用BWA-MEME和GATK软件得到SNP和InDel标记信息，同时利用manta和CNVkit得到的SV和CNV变异信息，用Circos软件绘制变异信息基因组圈图。整体流程如下。
结果展示
变异信息的可视化
应用领域
样本要求
案例分析
经典案例一 ELF4功能缺失突变导致人类自身炎症和免疫缺陷疾病
Loss of Function Mutation in ELF4 Causes Autoinflammatory and Immunodeficiency Disease in Human
期刊： Journal of Clinical Immunology
影响因子：9.1
发表时间：2022.05
技术手段：WES测序；RNA-seq
研究方向：人类免疫缺陷疾病
文章链接：doi:10.1007/s10875-022-01243-3 研究结果
本研究描述了一名复发性病毒和细菌性呼吸道感染、难治性口腔溃疡、便秘和关节炎的儿童患者。通过全外显子组测序发现了ELF4基因半合子突变。作者用来自患者和点突变小鼠来源的细胞，发现突变细胞不能有效地限制病毒复制，并产生更多促炎症细胞因子。
病人的临床病程
常见问题
医口研究遗传病方向，单基因遗传病样本量如何选择？ 单基因遗传病的样本量一般是患者+非患病父母本（3例）或患者所在的三代以上的家系（十几例）左右 医口研究遗传病方向，复杂疾病样本量如何选择？ 复杂疾病样本量一般是患病样本+健康人群（几百例到上千例）或三代以上的大家系等 医口研究方向可以出具临床报告用于疾病诊断吗？ DNA产品线医口方向，主流产品均旨在为客户提供科研服务，帮助客户进行科研方向的探索性研究。对于需要出具临床报告、进行临床诊断、指导患者用药等项目，我们目前不接收
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