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人基因组测序 人目标区域捕获测序 定制探针捕获

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产品介绍

       探针捕获测序是美吉自主研发的目标区域基因检测方案,该方案基于多因素算法对目标区域基因组进行设计,然后合成出有效的特异性探针, 进而与基因组DNA进行液相杂交,将目标区域序列进行捕获并富集后,使用主流的illumina测序平台进行高通量测序。 通过对大量样本的目标区域研究,有助于发现和验证疾病相关的目标基因和关键位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用空间, 同时在农业领域相关研究中也有广泛应用的潜力。

 

技术优势

       1.高通量:适用于多样本多区域捕获,可以针对客户的需求灵活设计个性化的panel。

       2.高深度:针对目标区域高深度测序,对于血浆中微量cfDNA的测序可以达到4000-8000×。

       3.覆盖度高:美吉自主研发的探针具有定制周期短,500-1000×的测序深度,平均覆盖度接近100%的特点。

 

服务流程

 

应用方向

标准分析流程

技术参数 

 

部分结果展示

       1.通过对患者的BRCA基因进行目标区域捕获测序,发现BRCA1基因的突变位点c.2217dupA,并用Sanger进行测序验证,随后预测其氨基酸水平的改变。

       2.突变类型统计

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       3.显著基因分析

 

 

 

癌症个体化深度测序(CAPP-Seq)方法检测肺癌患者血浆ctDNA

研究概要:

       癌症个体化深度测序CAPP-Seq利用定制化位点库作为筛选器,对样本进行靶向捕获后再进行超深度测序(可达到10000X,对肿瘤的ctDNA检测灵敏度更高,特异性更强,与全外显子测序相比经济可行。采用CAPP-Seq方法检测肺小细胞癌(NSCLC)血浆中的ctDNA发现该方法对于突变位点的捕获效率在95%以上,特异性可达96%,突变检出率精准至0.02%NSCLC临床II–IV期(Stage II–IV)检出率为100%NSCLC临床I期(Stage I)检出率为50%。由此可见,CAPP-Seq方法能广泛用于常规临床检测、恶性肿瘤监测、个性化癌症治疗方面。

实验思路

实验结果:

       1.CAPP—Seq方法的灵敏性和特异性的评估及临床检出率

 

       本实验检测了13个非小细胞肺癌病人的35份游离 DNA 样本,和5个正常人的游离 DNA 样本。同时,也检测了病人的肿瘤样本、和germline 样本(外周血白细胞DNA),把测序的结果进行数据分析。以肿瘤样本中检测到的突变为阳性标准,画出 ROC 曲线。AUCArea Under Curve) 值的取值范围在:0.5-1之间。越接近1,则这个检测的分辨效果越好,越接近0.5,则分辨效果越差。这13个病人当中,包括了4个癌症 期的病人,和9个癌症 II 期到 IV 期的病人,如果只看这9个癌症II 期到 IV 期的病人的结果(红色曲线),AUC值达到0.99。这两个数值,0.950.99的 AUC 值,都说明:CAPP-seq 是一个相当好的检测肿瘤基因突变的方法。

       2. NSCLC患者在不同时期不同治疗方法下的血浆ctDNA含量

 

参考文献

Aaron M Newman,et al. An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA With broad patient coverage. Nature Medicine.2014 May;20(5):548-54. 

 

 

 

 

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